Rétinoblastomes

Qu’est ce que le Retinoblastome ?

Il s’agit d’une tumeur de la rétine, maligne, qui survient chez 1 enfant sur 15 000 naissances.

Dans un peu moins de la moitié des cas (40 %), il va concerner les 2 yeux (forme bilatérale) ou provoquer plusieurs tumeurs dans le même œil (forme plurifocale) ou survenir chez un enfant issu d’une famille prédisposée au rétinoblastome et être découvert avant l’âge de 1 an : il s’agit alors habituellement d’une forme d’origine génétique.

Ceci signifie que ce petit enfant présente dans toutes les cellules de son organisme une mutation située sur l’un de ses 2 chromosomes 13. Cette mutation est donc présente en particulier au niveau de la rétine.

Lorsque la même mutation survient au niveau de l’autre chromosome 13 au niveau d’une cellule de la rétine, les cellules de la rétine deviennent tumorales (rétinoblastome) puis se multiplient de manière anormale, pour former une, voire plusieurs tumeurs.

Lorsque cette prédisposition génétique est présente, toutes les cellules de l’organisme étant porteuses de la mutation, il y a risque d’apparition d’autres tumeurs à d’autres endroits, en particulier si une radiothérapie est nécessaire pour le traitement de la tumeur primitive. De plus, lorsque cette prédisposition génétique est présente, le risque de transmettre à la génération future cette prédisposition est de 1 enfant sur 2.

Par contre, dans 60 % des cas, on ne retrouve pas de prédisposition génétique : 1 seul œil est atteint, 1 seule tumeur est présente et en général l’enfant est âgé de plus de 1 an au moment du diagnostic.

Comment diagnostique-t-on le Rétinoblastome ?

Les 2 signes qui amènent au diagnostic sont le plus souvent une leucocorie et/ou le strabisme. La leucocorie se voit dans l’œil de l’enfant (« œil de chat » : reflet pupillaire blanc jaunâtre qui ressemble à ce que l’on voit lorsque l’on prend une photo avec un flash). L’autre signe possible est un strabisme (déviation de l’œil), qui s’explique car l’œil atteint par le rétinoblastome ne voit plus les images et ne les fixe donc plus.

Le diagnostic se fait habituellement avant l’âge de 1 an dans les formes bilatérales, souvent plus tard dans les formes non génétiques. Il et se fait par un examen du fond d’œil, qui, chez les petits enfants, va nécessiter une anesthésie générale. Habituellement, on réalisera une imagerie par résonnance magnétique (IRM), qui permettra de voir le nerf optique et d’explorer tout le cerveau. Parfois aussi une ponction lombaire.

Comment traite-t-on un enfant porteur d’un Retinoblastome ?

Le traitement repose sur une discussion entre divers spécialistes (décision multidisciplinaire). Cette décision prend en compte l’âge de l’enfant, l’atteinte d’1 ou 2 côtés, éventuellement la présence d’un rétinoblastome chez un membre de la famille.

Face à une forme qui n’atteint qu’un seul œil chez un enfant de plus de 1 an, sans antécédent dans la famille, il est habituellement réalisé une énucléation (on enlève l’œil). Puis on met en place une prothèse (œil artificiel) 4 semaines après. On examine l’œil enlevé sous microscope pour comprendre la gravité de l’atteinte locale. En fonction de la profondeur de l’atteinte, on pourra soit ne rien faire d’autre qu’une surveillance, soit réaliser une chimiothérapie (s’il y a des risques de dissémination). Cette chimiothérapie comporte des médicaments variés comme l’ONCOVIN (VINCRISTINE), l’ENDOXAN, le CARBOPLATINE et/ou le VEPESIDE.

Dans les formes bilatérales (atteignant les 2 yeux) on essaiera de conserver la vision des 2 yeux si possible ou au moins d’un œil. Du coup, des traitements locaux seront proposés, qui comportent 1 ou plusieurs modalités : cryothérapie (application d’une sonde qui provoque un refroidissement important de la tumeur), chimiothérapie générale, voire chimiothérapie intra artérielle, carbolaser (association de laser et de chimiothérapie par CARBOPLATINE), disques radio-actifs (petits disques posés sur la face externe de l’œil), voire radiothérapie externe.

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Comment surveille-t-on un enfant traité pour un Rétinoblastome ?

Globalement, la survie des rétinoblastomes est excellente. La surveillance sera double :

  • tumorale, pour dépister une éventuelle récidive,
  • ophtalmologique, qui comporte des fonds d’yeux sur l’œil restant. Ces fonds d’yeux peuvent nécessiter des anesthésies générales répétées. Il y a aussi un examen de la cavité orbitaire : l’ophtalmologiste retire la prothèse et passe le doigt dans la cavité pour vérifier qu’il n’y a pas de récidive.

 

La surveillance des séquelles varie en fonction du traitement reçu, en particulier dans les formes avec prédisposition génétique, il est important de guetter l’apparition d’une seconde tumeur, et la surveillance sera donc prolongée toute la vie.