Tumeurs germinales

Qu’est-ce qu’une tumeur germinale ?

Les tumeurs germinales malignes (TGM) sont des tumeurs issues de la transformation de cellules primitives normalement destinées à donner les ovules chez la femme et les spermatozoïdes chez l’homme. Il en existe plusieurs types selon l’aspect que prennent les cellules lors de leur transformation (seminome, carcinome embryonnaire, tératome, choriocarcinome, ou tumeur vitelline). Ces tumeurs sont rares (environ 40 enfants par an en France) et touchent le plus souvent, soit des nourrissons de moins de 2 ans soit des adolescents lors de la puberté. La cause de ces tumeurs est dans la grande majorité des cas inconnue, cependant elles sont plus fréquentes dans la population des patients porteurs d’une anomalie au niveau des chromosomes sexuels X ou Y (syndrome de Klinefelter par exemple).

Comment diagnostique-t-on la maladie ?

Dans 2/3 des cas, les TGM sont localisées dans les gonades (c’est-à-dire l’ovaire ou le testicule), mais d’autres localisations peuvent se voir, le plus souvent sur la ligne médiane du corps depuis le cerveau jusqu’à la région du coccyx. Bien sûr les signes cliniques (symptômes) dépendant de la localisation de la tumeur. Ainsi on pourra noter une augmentation du volume du testicule, ou encore une douleur abdominale (tumeur de l’ovaire), une gêne respiratoire lorsque la tumeur est située dans le médiastin (région placée dans le thorax entre les deux poumons), ou encore une voussure au niveau de la fesse, des troubles urinaires ou une constipation lorsque la tumeur est située dans la région du coccyx. Dans 1 cas sur 4 la tumeur est située dans le cerveau et pourra être révélée par des céphalées, des vomissements ou des troubles visuels. Le diagnostic repose sur les examens d’imagerie (scanner ou IRM) de la tumeur. Le bilan d’extension vise à rechercher des métastases dans le poumon, et le foie ; plus rarement dans les os ou le cerveau. Certaines TGM produisent et libèrent dans la circulation sanguine ou le liquide céphalorachidien des substances que l’on appelle marqueurs tumoraux. Il s’agit de l’alpha-foetoproteine, (AFP) de l’hormone choriogonadotrophique (hCG) et de la lactate déshydrogénase (LDH). Ces marqueurs tumoraux aident au diagnostic initial et leur diminution au cours du temps permet de confirmer l’efficacité du traitement.

Comment traite-t-on la maladie ?

Une intervention chirurgicale suivi d’une surveillance étroite peut être le seul traitement si la tumeur est localisée et peu volumineuse. Dans les autres cas, une chimiothérapie sera réalisée afin de permettre une chirurgie secondaire. Cette chimiothérapie comporte plusieurs médicaments différents, notamment du cisplatine. La radiothérapie peut également être utilisée lorsque la tumeur est située dans le cerveau.

Quelle est la surveillance ?

Apres le traitement, une surveillance sera réalisée pendant plusieurs années comportant un examen clinique, des examens d’imagerie et parfois des marqueurs tumoraux pour s’assurer de l’absence de récidive. Par ailleurs la surveillance portera aussi sur les conséquences à long terme des traitements et notamment sur l’évaluation des fonctions auditives, rénales et de la fertilité pour les patients ayant reçu de la chimiothérapie.